Ciudad de México, 7 de marzo (SinEmbargo).– Un reciente estudio sobre la base de pruebas genéticas en 150 mil personas reveló la existencia de una mutación rara que protege incluso a las personas que sufren obesidad de contraer diabetes tipo 2. El efecto de esta mutación que reduce el riesgo en dos terceras partes es tan notable que proporciona un nuevo horizonte prometedor para el desarrollo de un medicamento que imite el efecto de la mutación.
De acuerdo con los investigadores, la mutación destruye un gen utilizado por las células del páncreas donde se crea la insulina. De esta manera, aquellos que la tienen, parecen contener un poco más a la insulina y presentan niveles de glucosa en la sangre ligeramente inferiores durante toda su vida.
El estudio publicado en Nature Genetics menciona que la mutación es tan rara que fue posible encontrarla gracias a la información masiva de un gran número de personas, según señalaron los investigadores. Asimismo, se trata de la primera vez en la investigación de la diabetes que se demuestra que una mutación que destruye un gen puede ser beneficiosa para el desarrollo de medicamentos, dijo Louis Philipson, director del Centro Kovler Diabetes de la Universidad de Chicago.
Para los científicos, el resultado fue una sorpresa ya que la misma mutación que protege a las personas de la diabetes, mediante la destrucción de una sola copia del gen, conocido como ZnT8 tiene el efecto contrario en algunas cepas de ratones, ya que la destrucción de dicho gen causa la diabetes en los animales.
Se compararon personas de cada extremo del espectro con riesgo de diabetes. Así, de un total de grupo de 352 personas con diabetes tipo 2, el riesgo parece bajo. En este caso, la edad media es de 50 años, delgados y no fumadores. Por su parte, en otro grupo de 406 personas el resultado fue justo el contrario con una media de edad 80 años. El doctor Timothy Rolph, vicepresidente de Pfizer, dijo que “tenían todos los malos hábitos como sobrepeso, bebedores y fumadores”. Sin embargo, estas personas no padecen diabetes.
Dos de las personas obesas de más edad que estaban libres de diabetes resultaron tener una mutación que destruyó una copia del gen ZnT8, una proporción muy reducida para saber si la asociación fue significativa sólo con estas dos personas. Sin embargo, los investigadores ampliaron su trabajo y realizaron estudios de los genes de 18 mil personas en Suecia, tanto en obesos como en delgados, en jóvenes y mayores, con diabetes y sin ella, encontrando de esta manera a otras 31 personas que parecían protegidas de diabetes y tenían mutaciones con destrucción del ZnT8.
Ahora la pregunta que se hacen los investigadores es si si la mutación tiene efectos negativos en la salud. No obstante, la doctora Kari Stefanson, presidenta ejecutivo de deCODE Genetics, una empresa con datos sobre los genes y las enfermedades en la población de Islandia, aseguró que no se han encontrado.
Por su parte, tanto Pfizer, que ayudó a financiar el estudio, como Amgen, que posee una empresa cuyos datos han desempeñado un papel clave en la investigación, están iniciando programas destinados a desarrollar fármacos que actúen como la mutación. No obstante, Rolph advirtió que puede llevar de 10 a 20 años conseguir sacar un medicamento al mercado tras descubrir novedades en este campo.
