La técnica utilizada por los investigadores podría permitir el estudio evolutivo de las enfermedades a través del tiempo y esclarecer cómo ha cambiado su biología.
MADRID, 14 Nov. (EUROPA PRESS).- Adaptando técnicas originalmente utilizadas para estudiar ADN antiguo de especímenes arqueológicos, investigadores de la Universidad de Chicago, Estados Unidos (EU) lograron recuperar información genética de muestras médicas de casi un siglo de antigüedad. El trabajo se presenta en la Reunión y Exposición Anual de la Asociación de Patología Molecular (AMP) 2025, que tendrá lugar del 11 al 15 de noviembre en Boston.
Instituciones de investigación de todo el mundo albergan valiosa información genética que podría ayudar a desentrañar innumerables misterios médicos. Sin embargo, debido a que el ADN se degrada con el tiempo, resulta difícil para los investigadores analizar muestras de más de 20 años utilizando métodos analíticos convencionales.
Si bien las tecnologías modernas han transformado la capacidad de los investigadores para comprender las enfermedades, estas se han aplicado principalmente en muestras genéticas recientes. La posibilidad de estudiar datos genéticos de décadas anteriores ha sido sumamente limitada, lo que dificulta la comprensión de enfermedades antiguas y de las razones de los cambios que se producen en ellas a lo largo del tiempo.
Para probar su técnica, los investigadores utilizaron muestras de tejido de casos de cáncer colorrectal recolectadas entre 1932 y 2023. Decidieron centrarse en este tipo de cáncer porque se ha vuelto significativamente más común entre los adultos jóvenes en las últimas décadas, sin una explicación clara. Hoy en día, una persona de 35 años tiene el doble de probabilidades de desarrollarlo en comparación con alguien de la misma edad en 1985.
Los investigadores aislaron tejido tumoral de muestras fijadas en formalina e incluidas en parafina para la extracción de ADN. Optimizaron la eliminación de la parafina y de los conservantes químicos para maximizar la cantidad de material genético utilizable. Posteriormente, emplearon métodos específicos para convertir los fragmentos de ADN en un formato legible para su secuenciación. Crearon un sistema de análisis personalizado utilizando herramientas digitales generalmente reservadas para el estudio de ADN antiguo, lo que les permitió comparar muestras con ADN faltante o dañado con el genoma humano.
Tras comprobar la calidad del ADN, secuenciaron el genoma mediante secuenciación completa y un panel de enriquecimiento génico específico (OncoPlus) para detectar mutaciones que impulsan el crecimiento tumoral. En ambos casos, modificaron los protocolos para conservar pequeños fragmentos de ADN que tradicionalmente se descartan. Finalmente, analizaron el ADN no humano presente en las muestras de tejido para identificar bacterias que pudieran haber estado asociadas al tumor.
Such an insightful talk by Dr. Trevor Graham on leveraging DNA methylation dynamics to trace evolutionary history in lymphoid cancers. Truly fascinating approach with real clinical impact! 🧬#AMPath2025 @TingZhaoPathdoc @pvhernandezmd pic.twitter.com/s4QLk4pKJq
— Muhammad Hussain, MD (@whosainastro) November 14, 2025
Alexander Guzzetta, médico y doctor en filosofía de la Universidad de Chicago, quien supervisó el proyecto junto con una investigadora de ADN antiguo, señaló: “Al analizar el ADN bacteriano de tejidos de cáncer de colon, no sólo detectamos microbios intestinales normales, sino también especies bacterianas específicamente asociadas con el cáncer de colon”. El equipo trabaja ahora en perfeccionar sus métodos de análisis para comprender mejor estas bacterias y cómo su presencia pudo haber variado con el tiempo.
Aunque el equipo de Guzzetta se centra actualmente en el cáncer colorrectal, espera que otros investigadores utilicen este trabajo para estudiar la evolución de otras enfermedades a lo largo del tiempo. “Existe un enorme potencial para que otros grupos empleen estos enfoques y desentrañen las causas profundas que subyacen al panorama cambiante de las enfermedades modernas”, aseguró Guzzetta. “Este enfoque podría permitir estudiar cómo evolucionan las enfermedades a lo largo de décadas y esclarecer cómo ha cambiado su biología con el tiempo”.
