La distrofia es una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 5 mil varones y que causa degeneración muscular, pérdida de movilidad y muerte prematura. La causa de este deterioro se debe a un defecto en el gen que codifica una proteína esencial para el buen funcionamiento de los músculos.
Ciudad de México, 4 de enero (SinEmbargo).- La posibilidad de revertir enfermedades para las que no existe cura se ha convertido en un hito científico de 2015. Tres estudios publicados recientemente por la revista Science proporcionan las primeras evidencias de que la edición de genes o CRISPR podría convertirse en una técnica útil para el tratamiento de trastornos genéticos.
Los tres estudios independientes se han centrado en una misma línea de investigación: la distrofia muscular de Duchenne (DMD).
Se trata de una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 5 mil varones y que causa degeneración muscular, pérdida de movilidad y muerte prematura. La causa de este deterioro se debe a un defecto en el gen que codifica una proteína esencial para el buen funcionamiento de los músculos.
Esta proteína, la distrofina, está codificada por un gen compuesto por casi 80 regiones o exones, pero si una sola pieza de estos exones no funciona, entonces ocurre un "cambio" en la codificación del ADN que conduce a una pérdida completa de la distrofina, una proteína esencial para el funcionamiento muscular.
Muchos estudios se han llevado a cabo para reparar este gen que sólo afecta a los varones; sin embargo, las investigaciones recientemente publicadas son las más esperanzadoras.
En el primer trabajo, un grupo de investigadores inyectó CRISPR en los músculos de unos ratones enfermos y posteriormente en su flujo sanguíneo, esto para lograr llegar hasta el exon 23 y borrarlo .
Los resultados mostraron una recuperación parcial en la DMD, pues los músculos de los ratones mejoraron de forma significativa. Además, tuvieron una mejora en el corazón y sus pulmones (órganos que también se ven afectados por la falta de producción de distrofina y están relacionadas con la mortalidad prematura de los afectados).
El segundo caso demostró que si la misma técnica se utiliza antes del nacimiento, la DMD puede revertirse. En este caso, los investigadores aplicaron CRISPR en el esperma y óvulos de los ratones, lo que arrojó que el 80 por ciento de los individuos nacen sin el defecto genético. Posteriormente, repitieron el proceso en otro grupo de ratones con distrofia a los pocos días de nacer. Tuvieron mejorías significativas que persistieron seis meses después de la terapia.
En el tercer trabajo, se comprueba que la misma técnica repara células musculares jóvenes lejos del lugar de la inyección, lo que refuerza la idea de que el tratamiento perduraría en el tiempo.
Los especialistas aclararon que es la primera vez que se corrige parcialmente una enfermedad genética en un mamífero vivo, pero que las indagaciones en respuesta de los organismos en manipulación deben seguir, pues podría tratarse de un gran paso en el campo de la biomedicina.
